|
Wat is marfan
Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het
bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De
belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en
skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die
samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te
verklaren vanuit één oorzaak. Marfan is de naam van een Franse kinderarts die
aan het eind van de vorige eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die
aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het syndroom van Marfan
komt overal ter wereld voor. 1 op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het
komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500
mensen waarvan is aangetoond dat zei deze aandoening hebben
Symptomen
Het gen voor het syndroom Marfan is dominant, maar niet iedereen die de
aandoening erft, wordt in gelijke mate aangetast. Mensen met dit syndroom zijn
langer dan gemiddeld en dan in hun familie gebruikelijk is. Hun armweidte (de
afstand tussen vingertoppen van linker-en rechterhand bij opzij gestrekte
armen) is groter dan hun lengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen
(sternum) is vaak misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De
gewrichten kunnen zeer beweegbaar zijn. Platvoeten en een bochel met een
abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen ook veel voor,
evenals breuken. De persoon heeft meestal weinig onderhuids vet en vaak een
verhoogd gehemelte. De lens van beide ogen kan zijn verschoven. Met behulp van
een oftalmoscoop kan een arts dan in de pupil de rand van de verschoven lens
zien. De patient kan zeer bijziend zijn en het netvlies (het lichtgevoelige
gebied achter in het oog) kan loslaten.
Een zwakke plek in de aortawand kan een geleidelijke verwijding van de aorta
veroorzaken, waardoor een aneurysma (uitstulping van de vaatwand) ontstaat.
Tussen de lagen van de vaatwand kan bloed komen (aortadissectie) of het
aneurysma kan scheuren, waardoor een zeer ernstige bloeding ontstaat. Naarmate
de aorta wijder wordt, kan de aortaklep, die zich tussen het hart en de aorta
bevindt, beginnen te lekken (aortaregurgitatie).
De mitralisklep, die zich tussen de linkerboezem en linkerkamer bevindt, kan
gaan lekken of uitstulpen in de linkerboezem. In de longen kunnen vochthoudende
blaasjes (cysten) ontstaan. Als deze openbarsten, ontstaat er een pneumothorax
(lucht in de ruimte rond de longen), waardoor ademhalen moeilijk wordt.
De kans op complicaties is sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen.
Het grootste gevaar is een plotselinge scheur in de aorta, wat al snel dodelijk
kan zijn. De kans op een gescheurde aorta is groter bij het uitoefenen van
actieve sporten.
Wat veroorzaakt het Marfan syndroom?
Een enkel abnormaal gen veroorzaakt het Marfan syndroom. Meestal is dit
gen doorgegeven door een ouder die de drager is. Soms, ongeveer een kwart
van alle Marfan patiënten, wordt het syndroom veroorzaakt als gevolg van
spontane mutatie.
Het Marfan syndroom is autosomaal dominant. Met als gevolg dat als iemand
met het syndroom een kans van 50-50 heeft dat een nakomeling ook Marfan heeft.
Pas sinds 1991 begint meer bekend te worden over de oorzaak van Marfan. We
weten nu dat het een stoornis is in het bindweefsel. Meer precies: één van de
eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel, is niet helemaal goed
samengesteld. De erfelijke code voor het aanmaken van het eiwit fibrilline
bevat een "bouwfout". Het fibrilline ziet er hierdoor ietwat anders uit dan
eigenlijk zou moeten.
Bindweefsel dat met dit eiwit gemaakt wordt, is door de fout minder goed van
samenstelling. Het werkt ook niet helemaal zoals dat zou moeten. Omdat
bindweefsel overal in het lichaam voorkomt, kan zo'n verandering op veel
plaatsen problemen opleveren
Kenmerken
Iemand met Marfan zal minstens enkele van de volgende kenmerken hebben:
hart en bloedvaten
- geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaams-slagader (aorta);
- stoornis aan de hartkleppen;
ogen
- verplaatsing van de ooglens;
- bijziendheid;
- verhoogde druk in het oog;
netvlies loslating;
skelet
- afwijking in de vorm van de borstkas;
- naar verhouding lange armen en benen;
- opvallende lichaamslengte;
- slappe gewrichtsbanden, met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose;
overige
- weinig onderhuids vet;
- 'klap-long' en liesbreuk;
- onderhuidse striemen (striae);
- verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggemerg bevindt.
Diagnose en behandeling
Als een buitengewoon lange en slanke persoon met een van de genoemde
kenmerkende symptomen bij de dokter komt, moet deze bedacht zijn op het
syndroom van Marfan. Veel mensen die aan dit syndroom lijden, vertonen echter
nooit symptomen waardoor de aandoening niet bij hen wordt herkend.
Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen van problemen met de
bloedvaten en ogen. De ogen worden een keer per jaar onderzocht. Zodra zich
gezichtproblemen voordoen, moet een patient met het syndroom van Marfan
onmiddellijk een arts raadplegen.
Om verwijding (dilatatie) en dissectie (bloed tussen de lagen vd vaatwand) van
de aorta te voorkomen, kan propanol worden gebruikt, een middel dat de kracht
van de bloedstroom vermindert. Een verwijding in de aorta kan soms operatief
worden verholpen.
Kinderen met het syndroom van Marfan kunnen zeer lang worden. Een arts kan zeer
lange meisjes een hormoonbehandeling voorschrijven (oestrogeen en
progresteron). Hiermee wordt meestal begonnen op tienjarige leeftijd om de
pubertijd in te leiden en daardoor de groei te stoppen.
Niet elke patiënt heeft precies dezelfde kenmerken, zelfs niet binnen één familie.
Soms treden verschijnselen pas in de loop van de tijd op. De diagnose kan
daardoor lastig te stellen zijn. Er bestaat nog geen labaratoriumtest voor. Een
team van artsen (cardioloog, oogarts, orthopeed, erfelijkheidsdeskundige) zal de
patiënt moeten onderzoeken. Deze onderzoeken zijn niet pijnlijk: echo-opnames
van het hart, onderzoek van het oog met een speciale lamp, röntgenfoto's, etc.
Steeds wordt gezocht naar de typische kenmerken en verschijnselen die bij
Marfan horen. Over het stellen van de diagnose zijn door de artsen internationale
afspraken gemaakt. Op enkele plaatsen in Nederland bestaan inmiddels speciale
Marfanteams en Marfan-poliklinieken.
Het is belangrijk dat het syndroom van Marfan zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld!
Grote problemen kunnen dan vaak worden uitgesteld of voorkomen. Enkele
leefregels, maar vooral regelmatige medische controles, zijn letterlijk van
levensbelang. Met name de geleidelijke wijder wordende lichaamsslagader (aorta)
moet worden gecontroleerd. Dit bloedvat zou namelijk kunnen scheuren als het te
wijd wordt. Tijdig operatief ingrijpen voorkomt deze -vaak dodelijke- complicatie.
Als de diagnose syndroom van Marfan gesteld is, is het belangrijk om ook de
ouders, broers/zussen en kinderen van de patiënt te onderzoeken. Misschien
hebben zij de aandoening ook, en dan moeten ook zij zorgvuldig worden begeleid
en gecontroleerd.
Onderstaande poliklinieken zijn gericht op Marfan
Marfan Polikliniek Amsterdam
Coördinator: Dr. R. Hennekam (klinisch geneticus)
Academisch Medisch Centrum (AMC)
Meibergdreef 15
1105 AZ Amsterdam
Onderzoeksdagen:
volwassenen:
elke vierde woensdag van de maand;
afspraken: secretariaat afdeling klinische genetica;
tel: 020 5665281 (dagelijks van 8.30 12.30)
kinderen:
elke derde (en vijfde) woensdag van de maand;
afspraken: afdeling Kindergeneeskunde
tel: 020 5663386
Marfan Polikliniek Nijmegen
Coördinator: Dr. F. Boers (internist)
Academisch Ziekenhuis Nijmegen St. Radboud
Afdeling Alg. Interne Geneeskunde (541)
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Onderzoeksdagen
volwassenen:
iedere maandag
afspraken: via secretaresse mevr. M.Vink-Knuist;
tel: Dinsdag: 024 3618950
tel: Donderdag en vrijdag: 024-3614534
Kinderen:
elke eerste maandag van de maand;
afspraken: via secretariaat polikliniek kindergeneeskunde;
tel: 024 3614427
Marfan polikliniek Groningen
Coördinator: Dhr E.H. Sikkens (maatschappelijk werker)
Academisch Ziekenhuis Groningen (AZG)
A. Deursinglaan 4
9713 AW Groningen
onderzoeksdagen:
kinderen en volwassenen
iedere vierde dinsdag van de maand (behalve juli, augustus en december)
afspraken: via dhr. Sikkens
tel: 050-3632929
bron Contactgroep Marfan Nederland
| 
