Make your own free website on Tripod.com

ICD-Informatiesite
Syndroom van Marfan

Home

Waarom krijgt iemand een ICD
Wat is een ICD
De werking van een ICD
Het ontstaan van de ICD
Nieuwe ontwikkelingen in de ICD technologie
Wat is een Pacemaker ?
Techniek in & om de Pacemaker
Een ICD als Levensverzekering
Uitleg omgang apparatuur
De Werking van het Hart
Het Bewustzijn
Reanimatie
De Ademhaling
Automatische Defibrillator
Automatische Defibrillator - Vervolg
Hartziekten
Hartinfarct
Hartklepgebreken
Hartfalen
Aangeboren Hartafwijking
Vaat - aandoeningen
Syndroom van Marfan
Onderzoeksmethoden
Behandelingen
Aanpak Hartfalen
DNA-diagnostiek Cardiomyopathie
Nieuwe operatie technieken
Anesthesie
Stamceltransplantatie
HartinsufficiŽntie
Wachttijden
Hartoperatie's Buitenland
Leven met Hartfalen
Hartritmestoornissen
ECG
EFO - Ablatie
De Fietsproef
Medicijnen
Posttraumatische dystrofie
Reizen met een ICD
Autorijden met een ICD
Procedure - CBR
Bezorgdheid
Angst, Onzekerheid & Tips
Leren omgaan met Angst
Verwerking van schokkende gebeurtenissen
Traumatologie
Hartverwarmende opmerkingen
Te Hoog Cholesterol
Te Hoge Bloeddruk
Hypertensie
Hartrevalidatie & Lichamelijke inspanning
Hart in Beweging - HIB
Mijn interview in de Hartbrug
Interview met Donorwachtende
Interview met een Donor-ontvangster
Lotgenoten
Nieuwsbrief
Agenda
Werkgroepen - Federatie Hartezorg
Aangesloten organisaties van de Federatie Hartezorg
Hart en ICD Centra in Nederland
Herbalife
Gastenboek
Links

 

 

         Syndroom van Marfan             

 

 

 

Wat is marfan

 

Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het

bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De

belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en

skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die

samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te

verklaren vanuit ťťn oorzaak. Marfan is de naam van een Franse kinderarts die

aan het eind van de vorige eeuw als eerste een patiŽntje beschreef met die

aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het syndroom van Marfan

komt overal ter wereld voor. 1 op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het

komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500

mensen waarvan is aangetoond dat zei deze aandoening hebben

 

 

Symptomen

 

Het gen voor het syndroom Marfan is dominant, maar niet iedereen die de

aandoening erft, wordt in gelijke mate aangetast. Mensen met dit syndroom zijn

langer dan gemiddeld en dan in hun familie gebruikelijk is. Hun armweidte (de

afstand tussen vingertoppen van linker-en rechterhand bij opzij gestrekte

armen) is groter dan hun lengte. Ze hebben lange, dunne vingers. Hun borstbeen

(sternum) is vaak misvormd en wijst naar buiten of juist naar binnen. De

gewrichten kunnen zeer beweegbaar zijn. Platvoeten en een bochel met een

abnormale kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) komen ook veel voor,

evenals breuken. De persoon heeft meestal weinig onderhuids vet en vaak een

verhoogd gehemelte. De lens van beide ogen kan zijn verschoven. Met behulp van

een oftalmoscoop kan een arts dan in de pupil de rand van de verschoven lens

zien. De patient kan zeer bijziend zijn en het netvlies (het lichtgevoelige

gebied achter in het oog) kan loslaten.

Een zwakke plek in de aortawand kan een geleidelijke verwijding van de aorta

veroorzaken, waardoor een aneurysma (uitstulping van de vaatwand) ontstaat.

Tussen de lagen van de vaatwand kan bloed komen (aortadissectie) of het

aneurysma kan scheuren, waardoor een zeer ernstige bloeding ontstaat. Naarmate

de aorta wijder wordt, kan de aortaklep, die zich tussen het hart en de aorta

bevindt, beginnen te lekken (aortaregurgitatie).

De mitralisklep, die zich tussen de linkerboezem en linkerkamer bevindt, kan

gaan lekken of uitstulpen in de linkerboezem. In de longen kunnen vochthoudende

blaasjes (cysten) ontstaan. Als deze openbarsten, ontstaat er een pneumothorax

(lucht in de ruimte rond de longen), waardoor ademhalen moeilijk wordt.

De kans op complicaties is sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen.

Het grootste gevaar is een plotselinge scheur in de aorta, wat al snel dodelijk

kan zijn. De kans op een gescheurde aorta is groter bij het uitoefenen van

actieve sporten.

 

Wat veroorzaakt het Marfan syndroom?

 

Een enkel abnormaal gen veroorzaakt het Marfan syndroom. Meestal is dit

gen doorgegeven door een ouder die de drager is. Soms, ongeveer een kwart

van alle Marfan patiŽnten, wordt het syndroom veroorzaakt als gevolg van

spontane mutatie.

 

Het Marfan syndroom is autosomaal dominant. Met als gevolg dat als iemand

met het syndroom een kans van 50-50 heeft dat een nakomeling ook Marfan heeft.

 

Pas sinds 1991 begint meer bekend te worden over de oorzaak van Marfan. We

weten nu dat het een stoornis is in het bindweefsel. Meer precies: ťťn van de

eiwitten die nodig zijn voor de aanmaak van bindweefsel, is niet helemaal goed

samengesteld. De erfelijke code voor het aanmaken van het eiwit fibrilline

bevat een "bouwfout". Het fibrilline ziet er hierdoor ietwat anders uit dan

eigenlijk zou moeten.

 

Bindweefsel dat met dit eiwit gemaakt wordt, is door de fout minder goed van

samenstelling. Het werkt ook niet helemaal zoals dat zou moeten. Omdat

bindweefsel overal in het lichaam voorkomt, kan zo'n verandering op veel

plaatsen problemen opleveren

 

Kenmerken

 

Iemand met Marfan zal minstens enkele van de volgende kenmerken hebben:

 

  hart en bloedvaten

  - geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaams-slagader (aorta);

  - stoornis aan de hartkleppen; 

  ogen 

  - verplaatsing van de ooglens;

  - bijziendheid; 

  - verhoogde druk in het oog; 

    netvlies loslating; 

  skelet 

  - afwijking in de vorm van de borstkas;

  - naar verhouding lange armen en benen; 

  - opvallende lichaamslengte; 

  - slappe gewrichtsbanden, met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose;

  overige 

  - weinig onderhuids vet; 

  - 'klap-long' en liesbreuk;

  - onderhuidse striemen (striae);

  - verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggemerg bevindt. 

  

Diagnose en behandeling

 

Als een buitengewoon lange en slanke persoon met een van de genoemde

kenmerkende symptomen bij de dokter komt, moet deze bedacht zijn op het

syndroom van Marfan. Veel mensen die aan dit syndroom lijden, vertonen echter

nooit symptomen waardoor de aandoening niet bij hen wordt herkend.

Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkomen van problemen met de

bloedvaten en ogen. De ogen worden een keer per jaar onderzocht. Zodra zich

gezichtproblemen voordoen, moet een patient met het syndroom van Marfan

onmiddellijk een arts raadplegen.

Om verwijding (dilatatie) en dissectie (bloed tussen de lagen vd vaatwand) van

de aorta te voorkomen, kan propanol worden gebruikt, een middel dat de kracht

van de bloedstroom vermindert. Een verwijding in de aorta kan soms operatief

worden verholpen.

Kinderen met het syndroom van Marfan kunnen zeer lang worden. Een arts kan zeer

lange meisjes een hormoonbehandeling voorschrijven (oestrogeen en

progresteron). Hiermee wordt meestal begonnen op tienjarige leeftijd om de

pubertijd in te leiden en daardoor de groei te stoppen.

 

Niet elke patiŽnt heeft precies dezelfde kenmerken, zelfs niet binnen ťťn familie.

Soms treden verschijnselen pas in de loop van de tijd op. De diagnose kan

daardoor lastig te stellen zijn. Er bestaat nog geen labaratoriumtest voor. Een

team van artsen (cardioloog, oogarts, orthopeed, erfelijkheidsdeskundige) zal de

patiŽnt moeten onderzoeken. Deze onderzoeken zijn niet pijnlijk: echo-opnames

van het hart, onderzoek van het oog met een speciale lamp, rŲntgenfoto's, etc.

Steeds wordt gezocht naar de typische kenmerken en verschijnselen die bij

Marfan horen. Over het stellen van de diagnose zijn door de artsen internationale

afspraken gemaakt. Op enkele plaatsen in Nederland bestaan inmiddels speciale

Marfanteams en Marfan-poliklinieken.

 

Het is belangrijk dat het syndroom van Marfan zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld!

Grote problemen kunnen dan vaak worden uitgesteld of voorkomen. Enkele

leefregels, maar vooral regelmatige medische controles, zijn letterlijk van

levensbelang. Met name de geleidelijke wijder wordende lichaamsslagader (aorta)

moet worden gecontroleerd. Dit bloedvat zou namelijk kunnen scheuren als het te

wijd wordt. Tijdig operatief ingrijpen voorkomt deze -vaak dodelijke- complicatie.

Als de diagnose syndroom van Marfan gesteld is, is het belangrijk om ook de

ouders, broers/zussen en kinderen van de patiŽnt te onderzoeken. Misschien

hebben zij de aandoening ook, en dan moeten ook zij zorgvuldig worden begeleid

en gecontroleerd.

 

Onderstaande poliklinieken zijn gericht op Marfan

 

 

Marfan Polikliniek Amsterdam

 

CoŲrdinator: Dr. R. Hennekam (klinisch geneticus)

Academisch Medisch Centrum (AMC)

Meibergdreef 15

1105 AZ Amsterdam

Onderzoeksdagen:

volwassenen:

elke vierde woensdag van de maand;

afspraken: secretariaat afdeling klinische genetica;

tel: 020 5665281 (dagelijks van 8.30 12.30)

kinderen:

elke derde (en vijfde) woensdag van de maand;

afspraken: afdeling Kindergeneeskunde

tel: 020 5663386

 

Marfan Polikliniek Nijmegen

 

CoŲrdinator: Dr. F. Boers (internist)

Academisch Ziekenhuis Nijmegen St. Radboud

Afdeling Alg. Interne Geneeskunde (541)

Postbus 9101

6500 HB Nijmegen

Onderzoeksdagen

volwassenen:

iedere maandag

afspraken: via secretaresse mevr. M.Vink-Knuist;

tel: Dinsdag: 024 3618950

tel: Donderdag en vrijdag: 024-3614534

Kinderen:

elke eerste maandag van de maand;

afspraken: via secretariaat polikliniek kindergeneeskunde;

tel: 024 3614427

 

 

Marfan polikliniek Groningen

 

CoŲrdinator: Dhr E.H. Sikkens (maatschappelijk werker)

Academisch Ziekenhuis Groningen (AZG)

A. Deursinglaan 4

9713 AW Groningen

onderzoeksdagen:

kinderen en volwassenen

iedere vierde dinsdag van de maand (behalve juli, augustus en december)

afspraken: via dhr. Sikkens

tel: 050-3632929

 

 

bron Contactgroep Marfan Nederland